Paula Lainez Oteo

PROYECTO GENOMA HUMANO

1.¿Qué es?

Es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano(el genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano).

2.Algunos de los genes descubiertos hasta ahora.

1-Se han descubierto tres variantes genéticas que explican por qué algunas personas tardan más en desarrollar el virus del SIDA.Lo han descubierto un grupo de investigadores internacionales.Así,conocer el perfil génico ayudará a predecir la evolución de la enfermedad.Se ha explicado que todas las personas comparten el 99'9% del genoma humano y que,precisamente el 0'1% restante,que contiene unos 3000 millones de variaciones genéticas , tiene la clave en la respuesta del cuerpo al virus del sida.El estudio concluye que las variantes genéticas que influyen en la reacción al virus están en el brazo corto del cromosoma seis,en los genes que controlan unos sistemas moleculares llamados HLA-B, HLB-C y HLA-C.Estos explican el 15% de la diferencia en la cantidad del virus en sangre entre los distintos pacientes.En concreto,el segundo es el que presenta la más alta correlación con la respuesta inmunitaria frente al virus descubierta hasta el momento.Mientras el primero es conocido para los investigadores y sabían de su influencia en la enfermedad, la tercera está involucrada en el deterioro inmunitario.Los genes descubiertos influirán en la reacción inmunológica del cuerpo,que se da de manera muy importante tras el contagio,y que determinarán lo que tarda en desarrollarse la enfermedad,que puede llegar a no manifestar nunca los síntomas.

2-Descubiertos los tres genes que permiten la metástasis cerebral.La llave génetica de la que se sirve el cáncer de mama para provocar metástasis en el cerebro,en muchas ocasiones con resultados funestos para el paciente,ha quedado al descubierto.En el trabajo Massagué y su equipo han identificado tres genes que actúan como auténticos caballos de Troya moleculares para derribar la barrera hematoencefálica, la muralla del cerebro contra las invasiones indeseables,permitiendo así a las células tumorales procedentes del cáncer de mama entrar en el órgano más importante del cuerpo y generar una metástasis.Los genes en cuestión son los denominados COX2, HB-EGF y ST6GalNaC5.Esto podría servir de diana para futuros fármacos antitumorales.

3-Los tres genes descubiertos en la relación al Alzheimer.Científicos franceses e ingleses han descubiertos que tres genes están relacionados con el riesgo de padecer Alzheimer.Cuando se conozca cómo inhibir su actividad será posible reducir de manera considerable el número de personas que desarrollen esta enfermedad neurodegenerativa.Estos tres genes son:clusterina(CLU),protege al cerebro contra los amiloides(es una proteína que daña las neuronas).Otro de los genes es el CR1,éste trabaja a nivel del sistema inmunitario.El último es PICALM que juega un papel importante en la memoria.Los investigadores estiman que el conocer estos tres genes facilitará el desarrollo de fármacos y terapias para combatir el Alzheimer.

4-Descubierto en nuevo gen implicado en la caída del cabello.Durante su estudio,los investigadores analizaron más de 500.000 posiciones del genoma humano y encontraron una variante genética que aparece claramente con más frecuencia en los hombres calvos.

5-Hallan genes causantes del 15% de autismos.Las mutaciones en los genes de la cadherina 9 y 10 se asocian con el 15% de las enfermedades del espectro autista.Se ha estudiado a miles de individuos y han visto que los niños con enfermedades del espectro autista tienen una variante en el cromosoma 5.Las variantes que han determinado pueden afectar a cerca del 15% de los autistas.

6-Los 5 genes descubiertos en 2009

• El gen de las enfermedades mentales.El gen ABCA13 está parcialmente inactive en pacientes con problemas psicológicos graves,como la esquizofrenia,transtorno bipolar o depresión.El descubrimiento podría conducir al desarrollo de fármacos para restaurar la salud en pacientes con estas y otras enfermedades mentales.


• El gen del cáncer de mama.Han descubierto que la mitad de las muestras de cáncer de mama contienen una forma dañada del gen NRG1,que actúa de freno para las células cancerígenas cuando funciona correctamente,pero una vez dañado permite que estas células se multipliquen y formen tumores.Este estudio se ha calificado como el avance más importante de los últimos 20 años en la lucha contra este tipo de cáncer.


• Un gen "adelgazante".Han identificado en el mes de Noviembre del 2009 un gen de la mosca de la fruta que controla el metabolismo de la grasa(muy similar a un grupo de genes presentes en los mamíferos).Cuando este gen sufre algún fallo,los insectos pierden casi toda la grasa acumulada.Los científicos esperan que el gen pueda conducir a un tratamiento contra la obesidad.


• El gen de los rizos.Han identificado el gen responsable de la formación de los rizos en el cabello.Con este descubrimiento podrían conducir al desarrollo de un fármaco para alisar el cabello sin recurrir al secador.


• El gen de los malos conductores.La genética podría ser parcialmente responsable de la falta de aptitud para conducir.Unos científicos han detectado una variación genética cuyos portadores muestran resultados en 20% peores en los test de conducir.El gen al que afecta controla una proteína relacionada con la memoria.

http://www.youtube.com/watch?v=IoVBO21ZBBg

http://www.youtube.com/watch?v=ZwBZpKWwYQo

La genética, Virginia Prades Meca

¿QUERIAS MANZANAS? TOMA DOS EN UNA

Nada de Photoshop ni pintura de pared. Esto que vemos aquí es una manzana, tal vez la fruta más común de todas y de las más populares en centros de mesa. No obstante su popularidad, esta tiene la particularidad de estar perfectamente dividida en dos, siendo un ejemplar rarísimo con frecuencia de uno en un millón.
Esta misma que apreciamos en la fotografía fue cosechada por Ken Morrish, de 72 años y residente de Colaton Raleigh, Devon, Inglaterra, quien encontró este curioso espécimen en uno de los árboles de su jardín, colgando allí para convertirse en objeto de atención de varios curiosos que decidieron tomarle fotografías.
“Mis ojos no podían creerlo. La división roja y verde a lo largo del fruto es totalmente perfecto, como si lo hubiera pintado”, dijo un incrédulo Morrish, que cultiva manzanas desde hace 45 años.
Esta coloración ocurre una vez en un millón, y se produce como resultado de una extraña mutación que consiste en la división anormal de las primeras dos células del fruto. Así, el resultado produce un fruto con estos colores, que del lado rojo es más dulce que del verde, ya que este color absorbe más luz solar.

ADN FALSO Y MEDICINA FORENSE CUESTIONADA

La técnica por excelencia de todas las utilizadas por la medicina forense es la de identificación por ADN. A través de ella los investigadores pueden estudiar escenas de crimen hasta recolectar muestras genéticas del asesino, estudiar su ADN y correlacionarlo con el acervo de identidades nacional, para así proceder a condenarlo a prisión.
Hasta ahora, seguridad para la criminología y profesionalismo para los técnicos especializados. La maquinaria, sin embargo, se rompe con la intromisión de un equipo de investigadores israelíes, quienes han realizado un experimento a través del cual ha sido posible falsificar muestras de ADN, lo cual ha puesto en tela de juicio la famosa técnica utilizada para identificar criminales.
Para ello, un equipo dirigido por Dan Frumkin ha publicado su estudio en la revista Forensic Science International: Genetics, en la que fabricó muestras de sangre y saliva conteniendo ADN de una persona que no fue el donante original, obteniendo como resultado la eliminación de los rastros que podrían guiar a la identificación del mismo, y sustituyéndolas por ADN de otra identidad.
De esta manera, como dice Frumkin, es posible ‘construir una escena del crímen’, falsificando muestras y engañando a la justicia para que acusen a otro. ¿Lo peor? El experimento ha sido tan sencillo de realizar que los investigadores advierten que cualquier persona no-bióloga puede realizarlo sin problemas.
Aunque también se ha descubierto como diferenciar el ADN natural del artificial, la diferencia es que en el ADN natural algunos lugares están metilados y otros no, mientras que en el artificial todos están metilados.




NUESTRAS MEMORIAS PODRIAN ALMACENARSE EN EL ADN


Todos tenemos recuerdos puntuales que añoramos con mucho afecto y felicidad, pequeños trozos de nuestra vida que han significado mucho para todo lo que aconteció después de ellos y que nos hacen las personas que somos hoy. ¿Pero por qué los recordamos década tras década?
Sí, claro, porque son importantes. Pero si lo vemos desde una perspectiva neurológica las cosas dejan de tener tanto sentido. Tengamos en cuenta que estos recuerdos se solidifican en nuestra memoria debido a la sinapsis neuronal, y que de esta manera los conservamos. Pero muchas proteínas de nuestro cerebro (incluyendo las que participan en la sinapsis) se reemplazan constantemente.
Por ello, si las proteínas de nuestros recuerdos son reemplazadas ¿por qué conservamos las memorias específicas sin tener la base para ello? La respuesta parece estar en el ADN.
El proceso que parece ser clave es el proceso de metilación del ADN. En la dinámica de las moléculas de ADN, estas atraviesan el proceso de metilación, en el cual capas de metilo se añaden a sus capas ya existentes. Aquí podría estar la clave de recordar memorias pasadas puntuales.
Científicos de la Universidad de Alabama en Birmingham han experimentado con algunos ratones de laboratorio introduciéndolos en una jaula y dándoles shocks eléctricos. Al sacarlos e intentar meterlos nuevamente en la jaula, los roedores saltaban de pánico, recordando la obviamente horrible sensación del shock.
Pero cuando los inyectaban con una droga para inhibir la metilación, los ratones borraban el shock de su memoria, lo cual también podría ocurrir en humanos.
De esta manera, el ADN podría estar jugando un rol muy importante en nuestra memoria, sedimentando recuerdos en su estructura que perduren en el tiempo gracias a la metilación.

Alejandro García Aparcero

LAS DEFENSAS CONTRA LA INFECCIÓN

Nuestro organismo se defiende de las infecciones externas gracias a que cuenta con un sistema inmunitario formado por defensas externas o internas que lo defienden de todas aquellas sustancias extrañas procedentes del exterior, denominadas antígenos.

Este es el que crea la inmunidad que puede ser de diversos tipos:

- La fiebre como respuesta inmunitaria innata

La fiebre es un síntoma que aparece como tema en la mayoría de las consultas médicas. Actúa como mecanismo de defensa del organismo frente a las infecciones, y constituye una manifestación común de un sinnúmero de enfermedades en niños y adultos.

La fiebre es una de las reacciones generales del organismo (síndrome de adaptación) de mayor importancia, pues a menudo es el síntoma inicial y el dominante en una serie de procesos, en particular los infecciosos, y en algunos tumores o enfermedades sistémicas.

Es de conocimiento popular que la fiebre se origina cuando un microbio ataca el cuerpo. Esto es en esencia correcto en la mayoría de los casos: la principal causa de fiebre son los procesos infecciosos del organismo.

- Proceso de la inmunidad adquirida.

Este tipo de inmunidad se consigue una vez se ha entrado en contacto con el agente patógeno. La proporcionan los linfocitos que son las células encargadas de defender a nuestro organismo frente a cuerpos extraños. El proceso es el siguiente:

- Entrada en el organismo de un cuerpo extraño, ya sea bacteria o virus, debido a un fallo en nuestras defensas externas.

- Este en pequeñas cantidades no es un peligro pero si consigue reproducirse se puede convertir en un problema que nuestro organismo debe eliminar. Las células encargadas de ello son los linfocitos que eliminan los patógenos y una vez han contactado con ellos los “registran”, creando una inmunidad frente a ellos que facilita en gran medida su eliminación la próxima vez que ataquen el organismo.

Ascensión Mateos Carrascal

Transplantes

¿Qué es un transplante?

Un transplante es un tratamiento médico, que permite que tejidos, órganos o células de personas enfermas, puedan ser remplazados por otros, en buen estado, de personas vivas o no, para que esas personas tengan otra oportunidad.

¿Desde cuándo se hacen transplantes?

• El primer transplante se realizó el 23 de Diciembre de 1954, u por Joshep E. Murray en el brighman and women's hospital. Su hermano gemelo le donó un riñón a Richard Herrick, de 23 años que sobrevivió otros 8 más.

• Uno de los órganos más importantes de nuestro cuerpo, el corazón, lo transplantó el cirujano Crhistian Bernard, el 3 de Diciembre de 1967, el paciento, Louis Washkansky de 55 años, recibió el corazón de la joven Denise Darvall fallecida en un accidente de tráfico. La peración duró 9 horas y salió con éxito, pero el paciente murio 18 días después por neumonía producida por el tratamiento que debía tomar.

¿Qué órganos se utilizan para los transplantes?

Los órganos que se transplantan,deben venir de unos donantes totalmente sanos, pero en la Ciudad del Cabo ubo una excepción, los cirujanos del hospital Groote Shuur, realizaron un transplante con órganos de un donante que era portador del VIH a un paciente seropositivo. Meses después de la operación, se publicó la noticia, dando a la luz el éxito de la operación.

Hasta ese momento las autoridades sudafricanas habían prohibido que las personas con VIH recibieran un transplante, aunque ningun otro país lo permite, tanto por el riego que conlleva, como porque una persona portadora de VIH necesita tomar un medicamento alto en antirretrovirales, que aumentan las defensas, y tras un transplante, se requiere un medicamento que suprima el sistema inmune.

Curiosidades de los transplantes

• 
  El Hospital Clínico de Barcelona realizó el primer transplante de tráquea del mundo a una mujer de 30 años que tenía graves problemas respiratorios tras una tuberculosis.

• Un noruego de 80 años podría ser el poseedor del órgano con vida más longuevo que realiza sus funciones correctamente. Bernt Aune todavía puede ver gracias al transplante de córnea que tiene 123 años de edad. Aune recivió el transplante en el año 1958, de un donante nacido en 1885, los médicos al realizar el transplante no aseguraban, ni se imaginaban que la vida de esta córnea fuera mayor de 5 años.

Aquí dejo un link con un video de transplante de córnea:

http://www.youtube.com/watch?v=ix4VUATDyFc

La nueva técnica ''la perfusión ex-vivo''

Este novedoso invento, consiste en conectar el órgano a una máquiena que hace funcionar los pulmones reduciendo las condiciones del cuerpo humano y que permite evaluarlos y mejorarlos, de forma que se transplantaran en condiciones óptimas. La operación se llevó a acbo el pasado 15 de Diciembre a un varón de 61 años con emfisema pulmonar a causa del tabaquismo, recibió unos pulmones que se habían llevado cuantro horas y media en proceso de evaluación, conectados a la máquina. El paciente se llevó varias semanas en la UCI y un mes en planta, aunque ahora esta perfectamente y el 26 de Diciembre se realizo la misma operación a otro paciente en las mismas condiciones y con los mismos resultados. Gracias a esta nueva técnica, los órganos de personas fallecidas por muerte súbdita, podrían ser utilizados siempre que sean conectados a la máquina antes de las 8 horas. Y el tiempo máximo que el órgano puede estar conectado a la máquina es de 12 horas.

¿ Cuáles son los órganos que se pueden donar?

1-CORAZÓN. Su función es bombear la sangre y se transplanta cuando no funciona bien.

2-RIÑONES. Su función es eliminar impurezas del cuerpo y se transplantan a los pacientes que no pueden eliminar estos desechos.

3-CORNEAS. Permiten que la luz entre en los ojos, y se transplantan para restaurar la vista.

4-PULMÓN. Son los órganos encargados de la rspiración, y se transplantan a pacientes con fallos respiratorios.

5-HÍGADO. Hace proteínas y elimina desechos de la sangre. se transplantan a pacientes con enfermedades tóxicas.

6-PIEL. Es la encargada de proteger el cuerpo y se transplantan a personas con quemaduras severas.

7-HUESO. Su funcuón es el de dar apoyo al cuerpo y se transplantan a los pacientos con problemas de movilidad.

8-MÉDULA ÓSEA. Produce las células rojas y blancas, y se transplanta a personas con leucemia.

aquí dejo otro vídeo de donaciones

CARLOS FERNANDEZ LAYNEZ

LA PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES INFECCIOSAS


0.-DEFINICION DE ENFERMEDAD INFECCIOSAS

Una enfermedad infecciosa es la manifestación clínica consecuente a una infeccion provocada por un microorganismo (como bacterias, hongos, virus, y a veces, protozoos, etc.) o por priones. En el caso de agentes biológicos patógenos de tamaño macroscópico, no se habla de infección sino de infestación.


1.- PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES DEPENDIENDO DE SU TIPO

-Enfermedades infecciosas virales: Son las enfermedades producidas por virus. Se pueden prevenir de diferentes formas: por vacunas hechas con el virus activos o inactivos, lavandose las manos con frecuencia y tener una buena alimentacion basada en una dieta equilibrada

-Enfermedades infecciosas producidas por bacterias: como ( el colera o la bronquitis). Se suelen prevenir con la utilizacion de antibioticos y evitando el contacto con algunos tipos de arboles

Enfermedades producidas por hongos Se pueden prevenir el contacto con zonas humedas las cuales se reproducen con facilidad y con el contacto con las mascotas y secarse lo mas rapido posible cuando estemos mojados

http://www.youtube.com/watch?v=Xvhf3dZP87U

Todo lo que conlleva la lucha por las enfermedades infecciosas. Por Cristina García Montes ;)

SUEROS

Son unos preparados articiales los cuáles nos proporcionan una serie de anticuerpos contra un patógeno concreto. Estos sueros, son obtenidos a partir del hombre o el animal que ya ha adquirido la inmunidad. La administración de sueros se caracteriza en que, a diferencia de la vacunación, la inmunidad provocada es de aparición inmediata, pero menos intensa y poco duradera. Por estas características, los sueros se emplean en la prevención a corto plazo y, además, en el tratamiento de las enfermedades infecciosas, especialmente en situaciones de urgencia cuando no hay tiempo suficiente para producir una inmunización activa.

Se pueden dividir en sueros de origen animal o heterologos y sueros de origen humano o homólogos:

• SUEROS HETEROLOGOS: Son los sueros preparados por inmunización activa de animales jóvenes de gran talla, (generalmente caballos), con antígenos específicos, asociados para obtener los anticuerpos
  necesarios.
  
• SUEROS HOMOLOGOS E INMUNOGLOBULINAS: Son sueros humanos o sus fracciones, obtenidos de personas cuyo suero contiene anticuerpos por inmunización o por haber sufrido la infección clínica o inaparente. Presentan la ventaja de no producir reacciones de hipersensibilidad y conferir una inmunidad pasiva de mayor duración, pues se administran proteínas de la misma especie.
  
  

_________________________________________________________

VACUNAS

Las vacunas son un preparado de antígenos procedentes de microorganismos patógenos (microbios muertos de cepas virulentas o vivos de cepas atenuadas), cuya finalidad es la creación de anticuerpos que reconozcan y ataquen a la infección y, por lo tanto, produzcan la inmunidad del organismo.

La vacuna suele consistir en dosis muy pequeñas del propio agente (forma inactiva o atenuada) que origina la enfermedad, por lo que provoca la creación de anticuerpos que permanecen en el organismo y lo protegen en el caso de futuros contagios.

La primera vacuna fue descubierta por el médico inglés Edward Jenner en 1798. cuando observó que los humanos quedaban inmunizados frente al virus de la viruela humana si se les inoculaba con un preparado del virus de la viruela vacuna. El término vacuna procede del latín vacca, y Jenner denominó al proceso descrito vacunación.

________________________________________________________________

FÁRMACOS

Destaca la quimioterapia, la cuál emplea productos farmacológicos para el control de las enfermedades infecciosas.
Encontramos los antibióticos, el cuál es definido como cualquier compuesto químico utilizado para eliminar o inhibir el crecimiento de organismos infecciosos. Sus fines son preventivos o curativos.

Pero, ¿Qué es la quimioterapia?, ¿Cuál es su finalidad?

1. - La quimioterapia es una de las modalidades terapéuticas más empleadas en el tratamiento del cáncer. Para lograr reducir la enfermedad, emplean una gran variedad de fármacos. A los fármacos empleados en este tipo de tratamiento se les denomina fármacos antineoplásicos o quimioterápicos.

2. - El objetivo de la quimioterapia es destruir células malignas, pero su finalidad puede variar en función del tipo de tumor, de la fase en la que se encuentre, y del estado general del paciente. Las finalidades de la quimioterapia son dos:

• Curativa: En este caso la intención de la quimioterapia es curar la enfermedad, pudiéndose emplear como tratamiento único o asociado a otros. Un paciente se considera curado cuando no existe evidencia de células tumorales.
  
• Paliativa: Con la quimioterapia se pretenden controlar los síntomas producidos por el tumor. Su objetivo primordial es mejorar la calidad de vida del enfermo, y si fuera posible, aumentar también su supervivencia.
  

En muchas ocasiones, es necesario asociar distintos tipos de tratamiento para lograr el control de la enfermedad. Dependiendo de cuándo se administre la quimioterapia podemos hablar de:

• Quimioterapia de inducción: La quimioterapia se administra en primer lugar, antes de cualquier tratamiento local como la radioterapia o la cirugía.
  
• Quimioterapia concomitante: Se administra de forma simultánea a otro tratamiento, generalmente de radioterapia.
  
• Quimioterapia adyuvante: Se realiza de forma complementaria a otro tratamiento. Al administrar la quimioterapia tras otras terapias se pretende prevenir la recaída de la enfermedad.

Samuel Moreno Pérez

CONDICIONAMIENTOS DE LA INVESTIGACIÓN MÉDICA





-La función de la investigación médica





Hay varios tipos de entidades en diferentes paises:





-La CIMA(Centro de Investigación Médica Aplicada en España) Su finalidad es aproximar la investigación médica básica a la aplicación clínica, especialmente en el campo de enfermedades que aún no tienen curación, y colabora con la industria farmacéutica y biotecnológica en el desarrollo de productos para diagnóstico y tratamiento. Para ello, trabaja con equipos multidisciplinares de médicos, biólogos, bioquímicos, farmacéuticos, ingenieros, técnicos especialistas y otros profesionales , en básicamente 4 áreas: Terapia Génica y Hepatología, Ciencias Cardiovasculares, Neurociencias y Oncología (que se encuentra en España)



-Instituto Karolinska fue fundado en 1810 para servir a la Armada sueca, y en la actualidad es el noveno mejor centro de investigación médica y científica. Aunque sus fines no eran comerciales poco a poco se patentan los nuevos descubrimientos, como consecuencia de la influencia del capitalismo.


-El ensayo clínico



Un ensayo ideal



Debe constar de lo siguiente:



-Estudio controlado. El ensayo clínico es un estudio experimental en el que en el diseño de investigación están definidas las variables y los mecanismos de control de dichas variables, cuya función es evitar los sesgos y las variables de confusión. Existe un grupo con el que se compara la intervención experimental. Este grupo sufre también una intervención con un procedimiento placebo o con un procedimiento estándar de referencia, ya validado para la situación objeto de estudio. Para que ambos grupos sean comparables todos los factores pronósticos, tanto los conocidos como los desconocidos, deben estar repartidos por igual entre los grupos antes de iniciar el tratamiento. Pueden existir más de un grupo de intervención experimental cuando queremos probar más de una hipótesis, así como más de un grupo control cuando existe más de una intervención validada que se sabe eficaz. Esto se suele hacer cuando se quiere estratificar la eficacia de las intervenciones. A cada grupo, tanto de intervención como de control, se les llama brazos del estudio.



-Estudio prospectivo.Según la temporalidad, es decir, el momento en el que se define el estudio respecto al tiempo, los estudios pueden ser:



-Estudio retrospectivo: es un estudio longitudinal en el tiempo que se analiza en el presente, pero con datos del pasado.

-Estudio transversal: es un estudio que se realiza con los datos obtenidos en un momento puntual. Es útil para sacar una "instantánea" de la situación existente en un momento dado, como en los estudios de prevalencia.

-Estudio prospectivo: es un estudio longitudinal en el tiempo que se diseña y comienza a realizarse en el presente, pero los datos se analizan transcurrido un determinado tiempo, en el futuro.