Paula Lainez Oteo

PROYECTO GENOMA HUMANO

1.¿Qué es?

Es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano(el genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano).

2.Algunos de los genes descubiertos hasta ahora.

1-Se han descubierto tres variantes genéticas que explican por qué algunas personas tardan más en desarrollar el virus del SIDA.Lo han descubierto un grupo de investigadores internacionales.Así,conocer el perfil génico ayudará a predecir la evolución de la enfermedad.Se ha explicado que todas las personas comparten el 99'9% del genoma humano y que,precisamente el 0'1% restante,que contiene unos 3000 millones de variaciones genéticas , tiene la clave en la respuesta del cuerpo al virus del sida.El estudio concluye que las variantes genéticas que influyen en la reacción al virus están en el brazo corto del cromosoma seis,en los genes que controlan unos sistemas moleculares llamados HLA-B, HLB-C y HLA-C.Estos explican el 15% de la diferencia en la cantidad del virus en sangre entre los distintos pacientes.En concreto,el segundo es el que presenta la más alta correlación con la respuesta inmunitaria frente al virus descubierta hasta el momento.Mientras el primero es conocido para los investigadores y sabían de su influencia en la enfermedad, la tercera está involucrada en el deterioro inmunitario.Los genes descubiertos influirán en la reacción inmunológica del cuerpo,que se da de manera muy importante tras el contagio,y que determinarán lo que tarda en desarrollarse la enfermedad,que puede llegar a no manifestar nunca los síntomas.

2-Descubiertos los tres genes que permiten la metástasis cerebral.La llave génetica de la que se sirve el cáncer de mama para provocar metástasis en el cerebro,en muchas ocasiones con resultados funestos para el paciente,ha quedado al descubierto.En el trabajo Massagué y su equipo han identificado tres genes que actúan como auténticos caballos de Troya moleculares para derribar la barrera hematoencefálica, la muralla del cerebro contra las invasiones indeseables,permitiendo así a las células tumorales procedentes del cáncer de mama entrar en el órgano más importante del cuerpo y generar una metástasis.Los genes en cuestión son los denominados COX2, HB-EGF y ST6GalNaC5.Esto podría servir de diana para futuros fármacos antitumorales.

3-Los tres genes descubiertos en la relación al Alzheimer.Científicos franceses e ingleses han descubiertos que tres genes están relacionados con el riesgo de padecer Alzheimer.Cuando se conozca cómo inhibir su actividad será posible reducir de manera considerable el número de personas que desarrollen esta enfermedad neurodegenerativa.Estos tres genes son:clusterina(CLU),protege al cerebro contra los amiloides(es una proteína que daña las neuronas).Otro de los genes es el CR1,éste trabaja a nivel del sistema inmunitario.El último es PICALM que juega un papel importante en la memoria.Los investigadores estiman que el conocer estos tres genes facilitará el desarrollo de fármacos y terapias para combatir el Alzheimer.

4-Descubierto en nuevo gen implicado en la caída del cabello.Durante su estudio,los investigadores analizaron más de 500.000 posiciones del genoma humano y encontraron una variante genética que aparece claramente con más frecuencia en los hombres calvos.

5-Hallan genes causantes del 15% de autismos.Las mutaciones en los genes de la cadherina 9 y 10 se asocian con el 15% de las enfermedades del espectro autista.Se ha estudiado a miles de individuos y han visto que los niños con enfermedades del espectro autista tienen una variante en el cromosoma 5.Las variantes que han determinado pueden afectar a cerca del 15% de los autistas.

6-Los 5 genes descubiertos en 2009

• El gen de las enfermedades mentales.El gen ABCA13 está parcialmente inactive en pacientes con problemas psicológicos graves,como la esquizofrenia,transtorno bipolar o depresión.El descubrimiento podría conducir al desarrollo de fármacos para restaurar la salud en pacientes con estas y otras enfermedades mentales.


• El gen del cáncer de mama.Han descubierto que la mitad de las muestras de cáncer de mama contienen una forma dañada del gen NRG1,que actúa de freno para las células cancerígenas cuando funciona correctamente,pero una vez dañado permite que estas células se multipliquen y formen tumores.Este estudio se ha calificado como el avance más importante de los últimos 20 años en la lucha contra este tipo de cáncer.


• Un gen "adelgazante".Han identificado en el mes de Noviembre del 2009 un gen de la mosca de la fruta que controla el metabolismo de la grasa(muy similar a un grupo de genes presentes en los mamíferos).Cuando este gen sufre algún fallo,los insectos pierden casi toda la grasa acumulada.Los científicos esperan que el gen pueda conducir a un tratamiento contra la obesidad.


• El gen de los rizos.Han identificado el gen responsable de la formación de los rizos en el cabello.Con este descubrimiento podrían conducir al desarrollo de un fármaco para alisar el cabello sin recurrir al secador.


• El gen de los malos conductores.La genética podría ser parcialmente responsable de la falta de aptitud para conducir.Unos científicos han detectado una variación genética cuyos portadores muestran resultados en 20% peores en los test de conducir.El gen al que afecta controla una proteína relacionada con la memoria.

http://www.youtube.com/watch?v=IoVBO21ZBBg

http://www.youtube.com/watch?v=ZwBZpKWwYQo